Що таке СМА: Розуміння, Симптоми і Лікування

Питання “що таке СМА” викликає інтерес серед багатьох людей, оскільки спінальна м’язова атрофія (СМА) є серйозним генетичним захворюванням, яке впливає на центральну нервову систему, периферичну нервову систему і м’язи людини. Знання про це захворювання важливо для своєчасної діагностики та лікування, що може значно поліпшити якість життя пацієнтів.

Основні поняття: Що таке СМА?

Спінальна м’язова атрофія (СМА) — це група спадкових захворювань, що характеризуються втратою моторних нейронів у спинному мозку і приводять до прогресивної м’язової слабкості та атрофії. Це одне з найпоширеніших генетичних захворювань, що передається в автосомно-рецесивному порядку, тобто для розвитку захворювання обидва батьки повинні бути носіями мутованого гена.

Етіологія та патогенез

СМА виникає внаслідок мутації гену SMN1 (survival motor neuron 1), який відіграє ключову роль у збереженні функції моторних нейронів. Втрата або мутація цього гену призводить до нестачі білка SMN, важливого для виживання моторних нейронів. Це, у свою чергу, призводить до їх загибелі, що викликає м’язову слабкість і атрофію.

Класифікація СМА

Залежно від віку початку симптомів і тяжкості перебігу захворювання, СМА ділиться на декілька типів:

• СМА типу 1 (хвороба Верднига-Гоффмана): найважча форма, з’являється у перші шість місяців життя дитини. Діти, як правило, не здатні самостійно сидіти і часто не доживають до дворічного віку без медичного втручання.
• СМА типу 2 (проміжна форма): симптоми з’являються у віці від 6 до 18 місяців. Діти можуть сидіти самостійно, але не можуть ходити без підтримки.
• СМА типу 3 (хвороба Кугельберга-Веландера): менш виражена форма, що починається після 18 місяців. Діти можуть ходити самостійно, але з часом можуть втратити цю здатність.
• СМА типу 4 (доросла форма): проявляється у дорослому віці, зазвичай після 30 років, і характеризується легшими симптомами та повільним прогресуванням.

Симптоми та діагностика СМА

Клінічні прояви

Прояви СМА залежать від типу і включають:

• М’язову слабкість і атрофію, особливо в проксимальних м’язах (м’язах, що ближче до центру тіла).
• Зниження або відсутність сухожильних рефлексів.
• Труднощі з диханням і ковтанням.
• Тремор рук у деяких типах СМА.

Методи діагностики

1. Клінічне обстеження: Включає оцінку м’язової сили, рефлексів і загального фізичного розвитку дитини.
2. Генетичний тест: Виявляє мутації в гені SMN1, підтверджуючи діагноз.
3. Електроміографія: Допомагає оцінити активність нервів і м’язів.
4. Магнітно-резонансна томографія (МРТ): Забезпечує зображення спинного мозку для оцінки стану нейронів.

Лікування СМА

Попри те, що СМА є генетичним захворюванням без можливості повного вилікування, сучасна медицина пропонує декілька підходів, що можуть значно поліпшити якість життя пацієнтів.

Фармакологічні методи

З початку 21 століття було розроблено декілька специфічних препаратів для лікування СМА:

• Нусинерсен (Спінраза): Є першим препаратом, схваленим для лікування СМА. Він підвищує рівень білка SMN шляхом модифікації сплайсингу SMN2 мРНК.
• Золгенсма: Геннотерапевтичний препарат, що доставляє копію нормального гена SMN1 безпосередньо в клітини пацієнта.
• Рисдіплам (Еврісді): Препарат для перорального застосування, що підвищує рівні функціонального SMN-білка.

Підтримуюча терапія

Підтримуюча терапія є важливою частиною лікування СМА і включає:

• Фізіотерапію для підтримки рухливості суглобів і м’язового тонусу.
• Респіраторну підтримку для полегшення дихання.
• Харчову підтримку, враховуючи проблеми з ковтанням і харчуванням.
• Ерготерапію для поліпшення якості життя та незалежності в повсякденній активності.

Прогноз і якість життя пацієнтів із СМА

Прогноз при СМА варіюється залежно від типу захворювання і своєчасності початку лікування. Завдяки останнім науковим досягненням і появі нових ліків, очікувана тривалість життя та якість життя пацієнтів значно покращилися.

Фактори, що впливають на прогноз

Узагальнюючи, спінальна м’язова атрофія є складним генетичним захворюванням, яке потребує спеціалізованого підходу до діагностики та лікування. Знання про що таке СМА, його симптоми і методи лікування дозволяє медичним фахівцям і пацієнтам краще зрозуміти та управляти цим захворюванням. Завдяки новітнім терапіям, пацієнти зі СМА тепер мають вищі шанси на тривале і якісне життя.